Choroba Canavan – (inaczej leukodystrofia gąbczasta) to bardzo rzadka choroba uwarunkowana genetycznie. Atakuje ona układ nerwowy stopniowo go niszcząc poprzez zwyrodnienie istoty białej i szarej mózgu.
Główne objawy choroby to :

zahamowanie a następnie regres w rozwoju psychoruchowym
wielkogłowie
zanik nerwu wzrokowego
zespół wiotkiego dziecka
napady padaczkowe
niedowład spastyczny i zespół opuszkowy w dalszym etapie choroby co prowadzi do śmierci w ciągu kilku lat.

Aby choroba wystąpiła oboje rodziców musi nosić uszkodzony gen. To tak jak trafić w totolotka, bo choroba występuję w jednym przypadku na milion urodzeń. A jeśli chodzi o bliźnięta z choroba Canavan to prawdopodobnie jesteśmy drugim przypadkiem na świecie. I jak tu nie mówić, że dziewczynki są wyjątkowe 😉